Genoma humano: 20 años de la construcción del “mapa” de la vida

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Portadas de las revistas “Nature” y “Science” cuando publicaron los artículos en febrero de 2001.

Hace 20 años se presentó el primer borrador del genoma humano. Fue el inicio de una transformación en las ciencias médicas que nos ha permitido tener vacunas para una pandemia en tiempo récord y diagnosticar enfermedades que antes no teníamos en el radar.

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Sergio Silva Numa

Editor Salud – Medio Ambiente – Ciencia – Educación

A principios de 2020 mi mamá asistió a una cita con un genetista en el Instituto Roosevelt de Bogotá. Había llegado allí por la recomendación de un endocrinólogo que, tras analizar sus antecedentes, optó por remitirla. Mi abuela había muerto en la década del 90 debido a un cáncer medular de tiroides y quería descartar la posibilidad de que ella también pudiese padecerlo (al menos por motivos hereditarios). El médico genetista estuvo de acuerdo y en enero le tomaron una muestra de sangre. Al cabo de un par de meses le entregaron el resultado de un examen que busca mutaciones hereditarias en varios genes. No había ninguna razón para preocuparse.

Cuando mi abuela falleció, en 1993, pensar en realizarse un examen que le indicara a una persona si era o no susceptible de tener cáncer era solo una fantasía. Obtenerlo en cuestión de meses o semanas y a un precio asequible era un sueño aún más lejano. Pero muchas cosas empezaron a cambiar en esa década. Con el lanzamiento del Proyecto Genoma Humano en 1990, la ciencia comenzó a abrir la puerta de un mundo tan asombroso como desconocido. Así como en los años 60 la humanidad se había obsesionado en un viaje para alcanzar la Luna, en los 90 un consorcio de científicos se embarcó en otra intensa y costosa aventura: mapear todos los genes del Homo sapiens.

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Las fotos icónicas del Apolo 11 la primera misión que llegó a la Luna En julio de 1969 tres astronautas llegaron a la Luna y marcaron un hito en la historia de la exploración humana/National Geographic

Si la llegada de Neil Armstrong a la Luna fue un hito que marcó la exploración espacial, lo que sucedió en 2001 transformó para siempre la genética y la forma de entendernos como especie: el 15 y 16 de febrero, hace exactamente veinte años, la humanidad conoció el primer borrador del genoma humano a través de dos publicaciones en las revistas Nature y Science. Desde entonces hemos asistido a una “revolución” un poco más silenciosa, que ha hecho posible lo que antes también parecía ciencia ficción: tener en tiempo récord vacunas con una nueva tecnología para aliviar la tragedia ocasionada por una pandemia.

Pero ese es solo un ejemplo entre una larga lista de motivos que ayudan a entender por qué en 2001 la investigación biomédica dio un gran salto que Bill Clinton, entonces presidente de Estados Unidos, celebró como un triunfo global antes de dejar la Casa Blanca: “Estamos aquí para celebrar la finalización del primer mapa de todo el genoma humano. Sin lugar a dudas, este es el mapa más importante, más maravilloso, que jamás haya creado la humanidad”.

El inicio de un rompecabezas

El sueño de entender y manipular la genética humana ha sido una fantasía que ha inquietado a muchas civilizaciones. Desde tiempos de Pitágoras y Aristóteles se han tejido teorías para entender cómo la información puede pasar de una generación a otra. Pero el misterio solo se empezó a resolver cuando, a mediados del siglo XIX, Gregor Mendel descubrió lo que hoy conocemos como gen. Entonces, era algo sumamente abstracto que intuía al ver las características de los guisantes que sembraba en un monasterio de padres agustinos en Moravia.

Tuvo que pasar casi otro siglo para que ese deseo de manipular la vida empezara a materializarse verdaderamente. Como escribió hace un par de años en estas páginas Pablo Ortiz Pineda, investigador colombiano, Ph. D. en Biología Molecular, eso sucedió cuando Rosalind Franklyn, Francis Crick, James Watson y Maurice Wilkins descubrieron, en 1952, la estructura en doble hélice del ADN. Encontraron, apuntaba, que el abecedario de la vida se reducía a solo cuatro letras: A (adenina), G (guanina), T (timina) y C (citosina). “Esas letras, que los genetistas llamamos nucléotidos, se combinan para formar genes y los genes conforman piezas más grandes que conocemos como cromosomas. Hackear el código de la vida era el primer paso para reescribirlo”.

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Dr.Ignacio Zarante, Terapias avanzadas./Google
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Mila Makovec, la niña con una enfermedad mortal a la que diseñaron un fármaco en tiempo récord y específicamente para ella/ BBC NEWS MUNDO

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